La retinosis pigmentaria es una de las causas más comunes de pérdida hereditaria de la visión. Se trata de un trastorno genético del que se conocen poco los mecanismos moleculares implicados. De hecho, entre el 40 y el 50% de los casos de retinosis pigmentaria no tiene explicación, lo que significa que los afectados portan mutaciones en genes aún por identificar.

Las células retinianas son unas de las células más complejas y especializadas del cuerpo humano. Una investigación reciente revela los mecanismos que hacen que esta especialización sea posible. Debido a esta complejidad, las células de la retina dependen de muchos genes únicos para su desarrollo, cualquiera de los cuales puede tener una mutación que cause una enfermedad y resulte en la pérdida de la visión.

Un estudio reciente, titulado “Specialization of the photoreceptor transcriptome by Srrm3-dependent microexons is required for outer segment maintenance and vision», y publicado en la revista académica Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha averiguado que el gen Srrm3 es un gen regulador maestro crucial para el desarrollo de los fotorreceptores, células en la parte posterior de la retina que capturan y procesan la luz, enviando al cerebro señales que activan la visión. La eliminación de este gen en el pez cebra durante un experimento resultó en una discapacidad visual grave.

“Hasta ahora, el gen Srrm3 no se había asociado con el desarrollo de células fotorreceptoras ni con la patogenia de enfermedades de la retina. Ya estamos explorando el rol del gen en pacientes sin diagnóstico genético. Si encontramos casos con mutaciones en este gen específico, o en cualquier microexón de la retina, esto nos podría llevar a posibles nuevas estrategias terapéuticas para controlar la afección”, afirma la estudiante de doctorado en el Centro de Regulación Genómica (CRG), en Barcelona, y primera autora del estudio, Ludovica Ciampi.