En los medios:
- El Instituto Oftalmológico Gómez-Ulla, la Fundación Ramón Domínguez y la Fundación Pública de Medicina Genómica, trabajan bajo un convenio en el Estudio y Consejo Genético para estimar el riesgo de desarrollar y transmitir esta enfermedad.
- Una afección visual que afecta a una de cada 4.000 personas en España.
- La pérdida de función visual provocada por la Retinosis Pigmentaria aumenta la incidencia de depresión en los pacientes, debido fundamentalmente a la pérdida de independencia.
La terapia génica presenta una esperanza real de retrasar, detener o incluso revertir la Retinosis Pigmentaria, una de las enfermedades hereditarias de la retina más frecuentes que afecta a una de cada 4.000 personas en España.
“Esto es posible gracias a que el ojo es especialmente favorable a la terapia génica ya que es una de las pocas partes del cuerpo privilegiadas inmunológicamente y por tanto con menos posibilidades de provocar una respuesta inmunológica sistémica a genes inyectados cerca de la retina. Además como la cantidad a inyectar es muy pequeña no tiene efectos marcados de toxicidad sistémica”, explica el director médico del Instituto Oftalmológico Gómez-Ulla, el Prof. Francisco Gómez-Ulla.
Diagnóstico precoz
Es fundamental acudir al oftalmólogo ante cualquier signo de alarma que pueda hacernos pensar en la existencia de esta enfermedad, “bien porque existe alguien en la familia que padece Retinosis Pigmentaria o bien porque ha aparecido algún síntoma relacionado con la enfermedad, como la pérdida de la visión nocturna y la reducción concéntrica del campo visual”, afirma el profesor Gómez-Ulla.
Muchos pacientes con Retinosis Pigmentaria acaban padeciendo “ceguera legal”, reconocida en nuestro país a aquellas personas que sólo ven las letras más grandes de los optotipos o que tienen un campo visual muy reducido, o lo que es lo mismo ven como por un tubo muy estrecho, lo que se conoce como “visión en cañón de escopeta”.
