Sanitarios del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona han logrado frenar la progresión de la distrofia hereditaria de la retina y mejorar la visión de una niña de 12 años con una nueva terapia génica utilizada por primera vez en España en este tipo de enfermedades. Se trata de un nuevo abordaje terapéutico que consiste en buscar un vector, normalmente un virus no patógeno, para ser inyectado en las células que tienen el defecto genético para que vuelvan a funcionar con normalidad.

El oftalmólogo que trató a la paciente, el doctor Jaume Catalá, destacó la importancia de este avance que «ofrece esperanzas y abre las puertas a que en el futuro se puedan descubrir terapias similares para tratar otras distrofias de la retina en las que están implicados otros genes. Se han descrito más de 250 genes implicados en las distrofias».

Intervención 

Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir esta patología y las personas que la padecían acababan perdiendo totalmente la visión. A través de este nuevo abordaje terapéutico se puede administrar al paciente el virus modificado genéticamente mediante una inyección debajo de la retina. Se hace en una intervención de unos 45 minutos, aplicándose primero en un ojo y luego en el otro, al cabo de una semana. Dada la complejidad de la intervención y la gran precisión que requiere, el equipo médico que trató a la niña hizo primero una simulación previa con todo el equipo implicado en un ojo artificial.

La terapia que recibió la paciente contiene una sustancia activa, ‘voretigén neparvovec’, que actúa sobre el gen RPE65, uno de los genes mutados en algunas distrofias hereditarias de la retina. Este gen se encarga de codificar una proteína que ayuda a convertir la luz que entra al ojo en señales eléctricas que se transmiten al cerebro y que crean las imágenes que vemos. Cuando el gen RPE65 presenta una mutación patogénica, la proteína no funciona correctamente y el ciclo visual se ve interrumpido.