La enfermedad de Stargardt afecta a 1 de cada 10.000 personas aproximadamente y provoca una pérdida progresiva de la visión central y nocturna. Esta pérdida de visión está asociada con la acumulación tóxica de depósitos ricos en lípidos en el epitelio pigmentario de la retina (EPR), una capa específica de células en el ojo, ubicada entre los fotorreceptores y la coroides y cuya función principal es sostener y nutrir la retina.

Nuevo modelo de la enfermedad basado en células madre

En condiciones normales, el gen ABCA4 produce una proteína que previene esta acumulación tóxica. En la enfermedad de Stargardt, se sabe que una variedad de mutaciones del gen ABCA4, más de 800, están asociadas con un amplio espectro de fenotipos de la enfermedad.

Recientemente del NatEyeInstitute han desarrollado un nuevo modelo de la enfermedad de Stargardt, basado en células madre. Lo han elaborado a partir de células de la piel, para aportar, con este trabajo, la primera evidencia directa de que las mutaciones en el gen ABCA4 ligado a la enfermedad de Stargardt afectan al epitelio pigmentario de la retina. Este trabajo, que proporciona una nueva comprensión de la progresión de la enfermedad, sugiere, al mismo tiempo, la esperanza de una estrategia terapéutica, dado que hasta la fecha no se dispone aún de tratamiento.